Visão geral do processo
O NGS utiliza uma abordagem chamada de “sequenciamento massivamente paralelo”. Isso quer dizer que milhões de segmentos do DNA são lidos ao mesmo tempo, aumentando exponencialmente a quantidade de dados obtidos em um único exame.
Etapas principais do exame NGS
- Coleta da amostra: normalmente feita com sangue, saliva ou mucosa oral.
- Extração do DNA: o material genético é isolado em laboratório.
- Fragmentação e preparação: o DNA é quebrado em pedaços menores e marcado com sequências específicas.
- Sequenciamento: as máquinas lêem os fragmentos e enviam os dados para os computadores.
- Análise bioinformática: softwares comparam os dados com bancos de genomas de referência e identificam mutações, alterações ou padrões relevantes.
Exemplos de uso do NGS na prática clínica
- Testes de painel genético para câncer hereditário
- Diagnóstico de doenças raras como fibrose cística ou distrofias
- Avaliação genética em pacientes com infertilidade
- Testes de farmacogenética para prever reações a medicamentos
No LAPAC Dourados, o paciente é orientado durante todo o processo, desde o agendamento até a entrega do laudo, com explicações claras e suporte da equipe técnica.
