O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, o comportamento e a interação social. Ele se manifesta em graus variados e pode se apresentar ainda na infância, geralmente antes dos três anos de idade.
Nos últimos anos, os avanços da genética têm contribuído significativamente para a compreensão das causas do autismo e para o desenvolvimento de ferramentas diagnósticas mais precisas. Entre elas, destacam-se os testes genéticos, que vêm se tornando aliados importantes para famílias e profissionais de saúde.
Qual é a relação entre genética e TEA?
Estudos apontam que mais de 70% dos casos de TEA têm origem genética. Isso significa que variações no DNA — desde mutações pontuais até alterações cromossômicas maiores — podem estar associadas ao transtorno.
Essas alterações podem ser herdadas ou surgir de forma espontânea (de novo) e envolvem genes relacionados ao desenvolvimento neurológico, sinapses e regulação da expressão genética.
Embora o diagnóstico clínico continue sendo essencial, os testes genéticos ajudam a identificar causas específicas do TEA, o que pode orientar condutas terapêuticas, intervenções precoces e, em alguns casos, o aconselhamento genético familiar.
Quais testes genéticos são utilizados no diagnóstico do autismo?
Hoje, os exames mais utilizados para investigação genética do TEA incluem:
1. Array-CGH (Hibridização Genômica Comparativa em Microarranjo)
- Permite detectar microdeleções e microduplicações cromossômicas submicroscópicas (CNVs).
- É considerado exame de primeira linha em investigações genéticas de TEA segundo a American College of Medical Genetics (ACMG).
2. Exoma completo ou painel de genes associado ao TEA
- Analisa os genes codificadores (regiões do DNA que geram proteínas) relacionados ao autismo.
- Identifica mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas ligadas a síndromes com manifestação no espectro autista (como Rett, Fragile X, Phelan-McDermid).
3. Sequenciamento de painel específico para TEA
- Focado nos principais genes associados ao autismo.
- Pode incluir genes como SHANK3, MECP2, NRXN1, SCN2A, entre outros.
- Tem menor custo que o exoma e é direcionado a variantes mais conhecidas.
4. Teste para Síndrome do X Frágil (gene FMR1)
- A principal causa hereditária isolada de autismo.
- Recomendado especialmente para meninos com TEA, atraso no desenvolvimento e características cognitivas específicas.
No LAPAC, você pode realizar esses exames com confiança e segurança
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Quando os testes genéticos são indicados?
Segundo diretrizes internacionais (ACMG, AAP, SBGM), os exames genéticos são indicados nos seguintes casos:
- Crianças com diagnóstico clínico de TEA sem causa definida
- Presença de dismorfismos faciais, deficiência intelectual, microcefalia ou macrocefalia, epilepsia
- Casos sindrômicos ou suspeita de associação com outras alterações genéticas
- Histórico familiar de autismo, atraso global do desenvolvimento ou síndromes genéticas
Quais são os benefícios dos testes genéticos no TEA?
- Identificação de causas específicas, que podem alterar o plano terapêutico
- Aconselhamento genético familiar, com informações sobre risco de recorrência
- Redução de incertezas para os pais
- Encaminhamento para testes complementares ou diagnóstico de síndromes associadas
- Possibilidade de participação em estudos clínicos ou terapias-alvo, quando disponíveis
Considerações finais
A genética tem um papel essencial na investigação do autismo, e os testes genéticos oferecem uma oportunidade real de entender melhor o que está por trás do TEA em cada caso.
Se você é familiar, cuidador ou profissional da saúde e deseja saber mais sobre testes genéticos no autismo, o LAPAC oferece exames com parceiros de confiança, com ética, responsabilidade e qualidade diagnóstica.
Entre em contato com nossa equipe para mais informações. Estamos prontos para ajudar.
Referências científicas
- Srivastava, S. et al. (2019). Meta-analysis and review of genetic testing for autism spectrum disorder. Pediatrics, 144(4):e20192849.
- Miller, D. T., et al. (2010). Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet, 86(5):749–764.
- Lord, C. et al. (2020). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146):508–520.
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), 2020.
- Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) – Diretrizes de avaliação genética no TEA.
