Ampla Gama de Exames de Genética Avançada
- HPV (pesquisa e genotipagem de diversos sorotipos)
- Herpes simplex 1 e 2
- Chlamydia trachomatis
- Neisseria gonorrhoeae
- Ureaplasma urealyticum
- Mycoplasma genitalium
- Toxoplasma Gondii
- Citomegalovírus
- A maioria dos casos de infecção por HPV de alto risco se resolve espontaneamente, mas uma pequena parcela pode progredir para lesões de alto grau ou para câncer, em decorrência da presença viral por um período prolongado.
- A distinção entre uma infecção persistente ou transitória é ainda difícil. Contudo, novos testes têm ajudado o clínico na avaliação da probabilidade de mulheres com infecção por tipos virais de alto risco e alterações epiteliais de significado indeterminado ou de baixo grau evoluírem para lesões pré-malignas ou malignas – como a pesquisa de transcritos E6 e E7.
- Os principais eventos envolvidos na transformação maligna da mucosa cervical se iniciam pela expressão aberrante e desregulada dos oncogenes E6 e E7 do HPV durante a divisão celular nas camadas basal e parabasal do epitélio escamoso. Portanto, a detecção da expressão dos genes codificadores de E6 e E7 reflete a atividade carcinogênica do vírus, que pode ser determinada qualitativamente por meio da pesquisa de fragmentos do RNA mensageiro transcrito a partir de tais genes.
- Enquanto os testes de DNA detectam a presença do vírus no organismo, a detecção de mRNA E6/E7 indica a atividade gênica, onde as proteínas E6/E7 desempenham papel chave no processo carcinogênico causado pelo HPV
- O teste aumenta o valor preditivo clínico para a triagem de pacientes com citologia oncótica de resultado indeterminado (ASCUS) ou LSIL. Logo, possibilita melhor identificação das mulheres com maior risco de desenvolver um câncer cervical, bem como acompanhamento individualizado e mais eficaz dessas pacientes.
INTERPRETAÇÃO E COMENTÁRIOS
- A detecção dos transcritos E6 e E7 de papilomavírus de alto risco é um teste de detecção e amplificação de ácidos nucleicos em tempo real para a determinação qualitativa do RNA mensageiro (mRNA) de E6/E7 de quatorze tipos carcinogênicos do HPV (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68).
- A detecção do RNA mensageiro E6/E7 reflete a atividade oncogênica relacionada ao HPV, uma vez que as proteínas E6/E7 podem inibir proteínas do ciclo celular, como p53 e Rb, levando a um maior risco de transformação celular e progressão para o câncer. Assim sendo, o exame pode ser de grande auxilio ao clínico na decisão do tratamento de lesões cervicais ainda incipientes. Contudo, o resultado da análise não deve ser utilizado como a única base para a avaliação clínica e o tratamento da paciente.
- Vale lembrar que o teste não se destina ao rastreamento do HPV.
MATERIAL: Thinprep (coleta de material em meio líquido)
Orientações necessárias para a coleta
- Preferencialmente apresentar pedido médico.
- Menores de 18 anos, necessitam estar acompanhadas de um responsável legal.
- Este exame não é realizado em clientes virgens.
- Em mulheres histerectomizadas: realizar a coleta de raspado vaginal.
- Nas 48 horas que antecedem o teste, a cliente não deve fazer uso de creme ou óvulo vaginal, nem de ducha ou lavagem interna, tampouco ser submetida a exame ginecológico com toque e/ou ultrassom vaginal.
- Da mesma forma, há necessidade de um período de 48 horas de abstinência sexual antes do exame.
- A cliente não deve estar menstruada no dia da coleta.
Os testes genéticos em Oncologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica. Atualmente, os exames genéticos têm relevância em Oncologia permitindo, em diversos tipos de tumores, uma conduta mais personalizada. Além disso, são utilizados também para predizer o risco do desenvolvimento de neoplasias em indivíduos com história familiar positiva.
PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE BRAF – MUTAÇÃO V600E
A mutação V600E está presente em aproximadamente 8% de todos os tumores, sendo, especialmente, encontrada em melanomas metastáticos (50% dos casos) e em um tipo de câncer de tireóide, o papilífero (50% a 70% dos casos). A detecção de mutações no gene BRAF estão associadas com prognóstico e pode auxiliar na melhor conduta terapêutica (escolha do tratamento mais adequado).
C-KIT – MUTAÇÃO PONTUAL D816V
PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS
As principais mutações no gene KRAS (códons 12, 13, 61, 117 e 146) que levam a uma ativação constitucional da proteína codificada por esse gene, são frequentemente encontradas no carcinoma colorretal (40-50% dos casos) e no adenocarcinoma de pulmão (15-25% dos casos). Mutações no gene KRAS estão associadas com pior prognóstico e à resistência a determinados fármacos. Portanto, é um exame que pode auxiliar o médico oncologista na escolha do tratamento mais adequado
PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE NRAS
PESQUISA DE MUTAÇÃO PARA O GENE EGRF
O EGFR é uma proteína expressa em mais de 60% dos casos de carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC, na sigla em inglês), que representa a maioria (85%) dos casos de câncer de pulmão. Realiza-se a análise de mutações nos exons 18 a 21 do gene EGFR. Sendo o principal objetivo desse exame o apoio ao médico na investigação diagnóstica para direcionamento do tratamento
ANÁLISE DE INSTABILIDADE MICROSSATÉLITES – SÍNDROME DE LYNCH
SEQUENCIAMENTO NGS DOS GENES BRCA1 E BRCA2 - TUMOR (BLOCO DE PARAFINA) - CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS.
Outros nomes: Câncer de mama e ovário hereditários, Câncer de mama, Sequenciamento Completo dos Genes BRCA1 e BRCA2, Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, Mutações no gene BRCA1 e BRCA2, Câncer de ovário, BRCA1 e BRCA2 análise NGS.
O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 está indicado na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade, em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário, em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi e em homens com câncer de mama.
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes BRCA1 e BRCA2.
PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE RET
Algumas doenças hematológicas podem ser causadas por mutações genéticas, como, por exemplo, os distúrbios de coagulação. Os testes genéticos em Hematologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica.
- BCR-ABL QUANTITATIVO E QUALITATIVO
- MUTAÇÃO JAK2V617F
- MUTAÇÃO DO GENE DA CALRETICULINA
- PML PARA QUANTITATIVO E QUALITATIVO
- MUTAÇÃO DO GENE ABL
- MUTAÇÃO JAK EXON 12
- MUTAÇÃO DO GENE CEBPA
- N-MYC
- PDGFR/FIPL1
- CLONALIDADE DE CÉLULAS B E T
- MARCADORES BIOMOLECULARES EM LMA E LLA;
- CARIÓTIPOS – LEUCEMIAS AGUDAS E MIELÓIDE CRÔNICA
- CARIÓTIPO PARA ANAEMIA FANCONI – Quebra cromossômica
- PERFIL PARA TROMBOSE - (GENE MTHSR , C677T, A1298C)
- PCR FATOR V DE LEIDEN (MUTAÇÃO G1691A)
- PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELOIDES AGUDAS E CRÔNICAS
- PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS BCR-ABL NEGATIVO
O FISH (hibridação in situ por fluorescência) para HER-2 tem como principal indicação em resultados equívocos (duvidosos ou indeterminados) de imuno-histoquímica.
A amplificação ou a expressão aumentada do gene HER-2 ocorre em torno de 20% a 30% dos carcinomas invasivos da mama. A detecção da amplificação por FISH funciona como um marcador para predizer a resposta ao trastuzumabe, especialmente quando o resultado da expressão proteica é considerado equívoco.
O que é o exame?
Atualmente o protocolo de tratamento do câncer de mama em estágio inicial inclui cirurgia, radioterapia e quimioterapia. Em torno de 65% das pacientes apresentam marcadores positivos para receptor de estrógenio (RE+) e negativo para (HER2-), marcadores que aumentam o risco de metástase. O Endopredict é um teste que avalia o risco do desenvolvimento de metástases em 10 anos e o benefício da quimioterapia adjuvante em pacientes com esses receptores hormonais.
O EndoPredict é um teste de expressão gênica que prevê o risco de recidiva à distância (10 anos e 5 a 15 anos), com 5 anos de hormonioterapia adjuvante isolada, e o benefício absoluto estimado da quimioterapia (aos 10 anos) em pacientes do sexo feminino com câncer de mama invasivo positivo para receptor de estrógeno e negativo para HER2. O resultado do exame classifica pacientes em "baixo" ou "alto" risco de metástase à distância em 10 anos. A análise é feita com RNA extraído de blocos de parafina do tumor primário, utilizando a técnica de RT-PCR quantitativo para medir a expressão de oito genes alvo, três genes de normalização e um gene controle, a partir dos quais uma pontuação molecular de 12 genes é calculada.1 A associação de risco baseada exclusivamente na assinatura molecular é avaliada usando uma escala de 0 a 15. As pontuações moleculares de menor risco são < 5, e as pontuações de risco mais alto são =5. A pontuação molecular de 12 genes pode ser combinada a características clinicopatológicas (tamanho do tumor e status do linfonodo) para gerar a pontuação de risco EPclin, que é um indicador mais significativo do risco de doença metastática. O limiar que diferencia pontuações EPclin de risco "baixo" e "alto" foi estabelecido durante o desenvolvimento do ensaio e é utilizado durante o teste das amostras atuais. As pontuações de risco EPclin de 1,0 a 3,3 são apresentadas como de "baixo risco" e estão associadas a um risco estimado de recidiva menor que 10%. As pontuações de risco EPclin de 3,4 a 6,0 são apresentadas como de "alto risco" e estão associadas a um risco estimado de recidiva de 10% ou mais. No caso de pacientes que continuam livres de recidiva após 5 anos e tenham sido tratadas por 5 anos com hormonioterapia isolada, o risco de recidiva à distância aos 15 anos sem hormonioterapia estendida também é informado.
Para que serve este exame?
Este teste permite estimar a chance de recorrência da doença e direcionar o tratamento da paciente.
Análise genética utilizando classificadores moleculares de expressão gênica para auxiliar o manejo de pacientes com nódulo de Tireoide.
O mir-THYpe® é um teste que analisa a expressão de11 microRNAs e é indicado em casos de nódulos de tireoide classificados como indeterminados pelo sistema de Bethesda.
Teste pode ser realizado nas lâminas já disponíveis de PAAF, não sendo necessária nova coleta de material.
Este exame auxilia na escolha da terapêutica mais apropriada para o paciente.
A análise genética utilizando classificadores moleculares de expressão gênica para auxiliar o manejo de pacientes com nódulo de tireoide indeterminado é sugerido pelas seguintes diretrizes internacionais:
American Thyroid Associantion (Haugen BR, et al. 2016 Thyroid.)
NCCN (National Comprehensive Cancer Network) (NCCN Thyroid Carcinoma Clinical Practice Guidelines, v1.2017.)
Os resultados obtidos com o uso deste exame devem ser interpretados em conjunto e no contexto com outros achados diagnósticos e clínicos para decisão sobre a conduta médica/clínica a ser seguida, especialmente sobre a necessidade ou não de qualquer procedimento cirúrgico, incluindo a remoção total ou parcial da glândula tireoide. Os resultados obtidos com o uso deste exame são relevantes apenas para o nódulo que foi analisado.
Outros nomes: Target 1, PANCANCER, Painel OncoTarget NGS 52 GENES, Perfil genômico tumoral, painel de genes para tumores sólidos para individu, ONCOMINE, Biópsia tumoral, Foundation, PERSONNA, PAN CANCER, Painel NGS somático.
O que é o exame?
O TARGET ONE PAN CÂNCER, é um teste integrado de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção rápida e simultânea de mutações pontuais, pequenas inserções e deleções, variações no número de cópias (amplificações) e rearranjos (fusões) em 52 genes com relevância terapêutica. TARGET ONE foi concebido para a detecção de mutações pontuais em 35 genes, amplificações em 19 genes e fusões (drivers) em 23 genes.
Para que serve este exame?
O Targetone é a solução mais completa, com o melhor custo-benefício do mercado, para o diagnóstico de alterações moleculares fundamentais para orientação terapêutica, determinação de prognóstico e também adequada definição diagnóstica de tumores sólidos.
Tipo de Amostra
Biópsia (material parafinado)
Metodologia
A amostra tumoral é submetida à extração de DNA e RNA, seguida por transcrição reversa, amplificação das regiões de interesse, preparação de biblioteca e template para sequenciamento massivo e paralelo em plataforma NGS (Ion – S5) de 52 genes alvo. A análise bioinformática é realizada utilizando-se o Torrent Suite-Server e o Ion Reporter Server, de acordo com o pipeline "Oncomine Focus - DNA and Fusions - Single Assay".
ALTERAÇÕES GENÔMICAS ANALISADAS:35 Genes analisados para mutações em regiões específicas:AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO.
São analisados 19 Genes para variação no número de cópias (deleções e/ou amplificações):ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA. 23 Genes analisados para detecção de fusões:ABL1, ALK, AKT3, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1.