Exames que visam diagnósticos precisos na área de genética, propiciando bem-estar materno-fetal. Exames desde sexagem fetal, análise estrutural e numérica dos cromossomos, estudo dos gens e suas alterações, dentre outras possibilidades específicas.

O objetivo é que a gravidez aconteça da melhor forma possível, acompanhando todos os passos do desenvolvimento do feto, visando melhorar as perspectivas para o bebê.

A medicina fetal oferece às gestantes, principalmente, a possibilidade de identificação de doença genéticas ou malformações congênitas.

Indicação

  • Idade materna é o motivo mais comum para o teste pré-natal;
  • Histórico familiar ou filho anterior com uma condição genética;
  • Pais portadores de uma condição genética específica ou rearranjo cromossômico equilibrado;
  • Identificação de possíveis alterações no exame de ultrassonografia;
  • Resultados alterados em testes de Triagem Pré-natal Não Invasivos (NIPT PANORAMA).
  • Quando a mãe é Rh negativo, a determinação do fator Rh do feto ajuda na profilaxia materna, na primeira gestação e evita complicações nas gestações posteriores.

Tem como objetivo identificar alterações do feto de acordo com a metodologia prescrita. O procedimento deve ser realizado somente pelo médico especializado para retirada de material fetal por aminiocentese, cordocentese e vilosidade coriônica.

Exame clássico que possibilita a identificação de 23 pares de cromossomos, incluindo translocações balanceadas com resolução limitada > 5-10Mb.

Material: Líquido amniótico / cordocentese e vilosidade coriônica.

É uma reação em cadeia da polimerase que analisa os cromossomos 13, 18, 21, X e Y em 24 horas.

Exame rápido enquanto se espera microarray ou exoma.

Material: Líquido amniótico

Pesquisa de 24 regiões por CGH ARRAY/ SNP ARRAY -. Substitui o cariótipo (alteração numérica) e permite análise estrutural, por exemplo, as microdeleções.

Material: Líquido amniótico / cordocentese e vilosidade coriônica.

Permite investigar aproximadamente 22 mil genes do DNA, com o objetivo de detectar alguma doença ou síndrome genética, por meio de sequenciamento de nova geração (NGS).

Material: Líquido amniótico / cordocentese e vilosidade coriônica.

Tem como objetivo identificar alterações através da coleta de sangue periférico.

A Sexagem Fetal é uma nova técnica não invasiva para determinação do sexo do bebê (feminino ou masculino). Qualquer mulher grávida pode fazer a partir da oitava semana de gestação, contada da última menstruação.

Com uma amostra de sangue da mãe, este teste está baseado na identificação de fragmentos do cromossomo Y originados de células fetais da placenta presentes na circulação materna.

Como apenas indivíduos do sexo masculino possuem esse cromossomo dentro de suas células, a presença destes fragmentos indica a gestação de um menino, assim como sua ausência indica uma menina.

Importante lembrar que o exame não detecta gravidez. Assim, se uma mulher que não estiver grávida fizer o teste, este apontará resultado de menina, pois apenas identificará a ausência de DNA masculino.

 

Para quem o teste é contra-indicado por interferir na análise?

. Mulheres que foram transplantadas

. Que tenham passado por transfusão de sangue nos últimos 6 meses

. Em uso de anticoagulante à base de heparina (ex: Clexane)

 

E se a gravidez for de gêmeos, como funciona o resultado?

Para gêmeos idênticos (chamados de univitelinos), o resultado é válido para ambos os bebês. Para gêmeos fraternos (presença de duas placentas), a presença de DNA masculino significa que ao menos um dos gêmeos é menino. Se o resultado do teste for menina, indica que ambas as gêmeas são meninas.

Em gestação gemelar pode acontecer a perda de apenas um dos embriões, o que é relativamente comum em procedimentos de FIV (fertilização “in vitro”). Neste caso pode ocorrer resultado falso-positivo se o embrião viável for feminino e o embrião que não sobreviveu for masculino. Isto porque a placenta do embrião que não sobreviveu pode permanecer viável por um período prolongado e o DNA fetal detectado nesse teste provém da placenta.

 

Alta especificidade

O método de PCR desenvolvido para a determinação do sexo fetal possui excelente sensibilidade e permite o cuidado adequado em doenças relacionadas a esta determinação. Como por exemplo, a descontinuidade de tratamento de alto risco com dexametasona em gestantes de fetos masculinos com suspeita de hiperplasia adrenal congênita. O teste quantitativo por PCR em tempo real poderá ser usado como um teste preliminar, evitando a coleta do vilo coriônico para a pesquisa de desordens do cromossomo Y.

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter), identifica o sexo do bebê, mesmo em gestação de gêmeos, e na versão expandida identifica também o risco para as Síndromes de Prader- Willi, Angelman, Cri du chat, DiGeorge e 1p36.

NIPT – PANORAMA BÁSICO – Sensibilidade de mais de 99 % para Trissomias 21,18 e 13.

NIPT – PANORAMA AMPLIADO – Além sensibilidade maior para detecção das trissomias 21,18 e 13, identifica triploidias e algumas doenças gênicas.

Estes exames só podem ser realizado após nove semanas completas de gestação, contados a partir da data da última menstruação.

Os exames são realizados através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Tipo de Amostra: Sangue Periférico da gestante.

É possível saber o fator Rh do bebê durante a gestação, utilizando-se uma amostra do sangue materno, a partir da 9ª semana de gestação. Quando a mãe é Rh negativo, a determinação do fator Rh do feto ajuda na profilaxia materna, após a primeira gestação e evita complicações nas gestações posteriores.

  • GENOTIPAGEM RH PATERNO – SANGUE PERIFÉRICO PATERNO. Indicado em gestante Rh- (negativo) para saber se pai é homozigoto (feto será Rh +).
  • GENOTIPAGEM RH FETAL – Pesquisado no sangue materno e possibilita saber o Rh fetal.

Restos ovulares e material de aborto (não necessita cultura. Possui maior possibilidade de identificação – material mais íntegro possível).

O que é o exame?
Cariótipo molecular de material de aborto.

Para que serve este exame?
Investigação dos restos ovulares.

Tipo de Amostra:

  • Restos Ovulares
  • Material de Aborto
  • Sangue Periférico

 

Metodologia
A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) para as Regiões subteloméricas dos cromossomos 1 ao 22, X e Y. O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Indicado em casos de abortos de repetição.